DNA kadar tanıdık olmasa da, kromozomlar bu tek molekülle ilişkilidir. Ancak, kromozomların ne olduğunu gerçekten biliyor musunuz? Daha fazla ayrıntı için, aşağıdaki gerçeklerden bazılarına göz atalım.
Kromozomlar nedir?
Kromozomlar Yunanca kelimeden türetilmiştir. renk ve soma. renk renk anlamına gelirken soma beden demektir. Bilim adamları bu ismi, bu molekülün mikroskop altında bakıldığında belirli renklerden oluşan bir hücre veya vücut yapısı olduğu için vermişlerdir.
Bu molekül ilk olarak 1800'lerin sonlarında gözlendi. Ancak o dönemde bu hücre yapısının doğası ve işlevi net değildi. 1900'lerin başında, Thomas Hunt Morgan daha sonra bu bölümü yeniden inceledi. Morgan, kromozomlar ile canlılardaki doğuştan gelen özellikler arasındaki ilişkiyi keşfetti.
Bu nedenle, bir kromozomun, vücuttaki hemen hemen her hücrenin çekirdeğinde (hücre çekirdeği) bulunan sıkıca sarılmış bir DNA topluluğu olduğu sonucuna varılabilir. Bu DNA koleksiyonu, boydan ten rengine, göz rengine kadar kalıtsal bilgileri taşıyan iplik benzeri bir moleküldür.
Bu molekül, proteinden ve bir organizmanın ebeveynlerden aktarılan genetik talimatlarını içeren bir DNA molekülünden yapılmıştır. İnsanlarda, hayvanlarda ve bitkilerde kromozomların çoğu hücrenin çekirdeğinde çiftler halinde düzenlenmiştir.
Normalde insan vücudunda 23 çift kromozom veya 46 kopyaya eşittir. Bununla birlikte, bitkilerde ve hayvanlarda miktar büyük ölçüde değişir. Her DNA havuzunda iki kısa kol, iki uzun kol ve merkez olarak ortada bir sentromer bulunur.
kromozom fonksiyonu
Kromozomların benzersiz yapısı, DNA'yı histon adı verilen bobin benzeri proteinlerin etrafına sarılmış halde tutar. Böyle sarmallar olmadan DNA molekülü hücrenin içine sığmayacak kadar uzun olurdu.
Örneğin, bir insan hücresindeki tüm DNA molekülleri histonlarından çıkarılsaydı, uzunlukları yaklaşık 6 fit veya 1.8 metreye eşdeğer olurdu.
Bir organizmanın ya da canlının büyüyüp işlevini yerine getirebilmesi için hücrelerin bölünmeye devam etmesi gerekir. Amaç, eski hasarlı hücreleri yenileriyle değiştirmektir. Bu hücre bölünmesi sürecinde, DNA'nın bozulmadan kalması ve hücreler arasında eşit olarak dağılması önemlidir.
Bu süreçte önemli bir rol oynayan kromozomlardır. Bu molekül, çoğu hücre bölünmesinde DNA'nın kopyalanmasını ve doğru bir şekilde dağıtılmasını sağlamaktan sorumludur. Ancak bazen, bu DNA koleksiyonunun bölünme sürecinde bir hata yapma olasılığı hala vardır.
Yeni hücredeki DNA havuzunun miktarında veya yapısındaki değişiklikler ciddi sorunlara neden olabilir. Örneğin, belirli lösemi türleri ve diğer bazı kanserler, bu DNA koleksiyonunun zarar görmesinden kaynaklanır.
Ayrıca yumurta ve spermin doğru yapıya sahip doğru sayıda kromozom içermesi de önemlidir. Aksi takdirde, ortaya çıkan yavrular da düzgün gelişmeyebilir.
Tüm canlıların kromozomları aynı değildir
Sayı ve biçim olarak, bu DNA koleksiyonu her canlıda büyük farklılıklar gösterir. Çoğu bakteri bir veya iki dairesel kromozoma sahiptir. Bu arada, insanlar, hayvanlar ve bitkiler, hücre çekirdeğinde çiftler halinde düzenlenmiş doğrusal kromozomlara sahiptir.
Kromozom çifti içermeyen tek insan hücresi üreme hücreleri veya gametlerdir. Bu üreme hücreleri, her birinin yalnızca bir kopyasını taşır.
İki üreme hücresi birleştiğinde, her kromozomun iki kopyasını içeren tek bir hücre haline gelirler. Bu hücreler daha sonra, neredeyse tüm hücrelerinde tam bir çift kromozom seti olan tam bir yetişkin birey üretene kadar bölünürler.
Dairesel DNA koleksiyonları da mitokondride bulunur. Mitokondri, hücrelerin nefes aldığı yerdir. Bu bölüm daha sonra glikozun yakılmasına ve vücudun ihtiyaç duyduğu enerjinin üretilmesine hizmet edecektir.
Mitokondri içinde, bu DNA koleksiyonu boyut olarak çok daha küçüktür. Mitokondride hücre çekirdeğinin dışında bulunan bu dairesel DNA koleksiyonu, hücrenin güç merkezi olarak hizmet eder.
Kromozomlar nasıl miras alınır
İnsanlarda ve diğer canlıların çoğunda, bu DNA setlerinin her birinin bir kopyası hem erkek hem de kadın ebeveynlerden miras alınır. Bu nedenle doğan her çocuk, anne ve babasının bazı özelliklerini miras almalıdır.
Ancak bu kalıtım modeli mitokondride bulunan küçük DNA havuzları için farklıdır. Mitokondriyal DNA her zaman yalnızca dişi ebeveynden veya yumurta hücresinden kalıtılır.
Erkekler ve kadınlar farklı kromozomlara sahiptir
Fiziksel olarak farklı olmanın yanı sıra, erkekler ve kadınlar da farklı DNA setlerine sahiptir. Bu farklı DNA koleksiyonlarına cinsiyet kromozomları denir. Dişilerin hücrelerinde (XX) iki X kromozomu vardır. Erkeklerde bir X ve bir Y (XY) bulunurken.
Cinsiyet kromozomlarının çok fazla veya çok az kopyasını miras alan bir kişi ciddi sorunlara neden olabilir. X kromozomunun fazladan kopyalarına sahip olan kadınlarda (XXX), zeka geriliğini tetikleyebilir.
Bu arada, birden fazla X kromozomu (XXY) olan erkekler Klinefelter sendromu yaşayacaktır. Bu sendrom genellikle küçük, inmemiş testisler, büyümüş göğüsler (jinekomasti), düşük kas kütlesi ve kadınlar gibi daha büyük kalçalarla karakterizedir.
Ayrıca cinsiyet kromozom sayısındaki dengesizliğin neden olduğu bir diğer sendrom da Turner sendromudur. Turner sendromlu kadınlar, yalnızca bir X kromozomuna sahip olmaları ile karakterize edilirler.Genellikle çok kısa, düz göğüslüdürler ve böbrek veya kalp problemleri vardır.
Kromozomal anormallik türleri
Kromozomal anormallikler genellikle sayısal ve yapısal anormallikler olmak üzere iki geniş gruba ayrılır.
sayısal anormallik
Sayısal anormallikler, kromozom sayısı olması gerekenden daha az veya daha fazla, yani iki (bir çift) olduğunda ortaya çıkar. Bir kişi bunlardan birini kaybederse, söz konusu DNA grubunda bu duruma monozomi denir.
Bu arada, bir kişinin ikiden fazla kromozomu varsa, duruma trizomi denir.
Sayısal anormalliklerin neden olduğu sağlık sorunlarından biri Down sendromudur. Bu durum, hastada zihinsel gerilik, farklı ve ayırt edici bir yüz şekli ve zayıf kas gücü ile karakterizedir.
Down sendromlu kişilerde 21. kromozomun üç kopyası vardır. Bu nedenle bu duruma trizomi 21 denir.
Yapısal anormallikler
Yapısal anormallikler genellikle birkaç şeye bağlı olarak değişir, yani:
- Silme, kromozomun bir kısmı kaybolur.
- Çoğaltma, ek genetik materyal üretmek için kromozomun bir kısmı ikiye katlanır.
- Translokasyon, bir kromozomun bir kısmının başka bir kromozoma aktarılmasıdır.
- İnversiyon, kromozomun bir kısmı kırılır, ters çevrilir ve genetik materyali tersine çevirecek şekilde yeniden bağlanır.
- Halka, kromozomun bir kısmı zarar görür ve bir daire veya halka oluşturur.
Genel olarak, bu yapısal anormallik vakalarının çoğu, yumurta ve sperm hücrelerindeki problemlerden dolayı ortaya çıkar. Bu durumlarda, vücudun her hücresinde anormallikler ortaya çıkar.
Bununla birlikte, döllenmeden sonra bazı anormallikler de meydana gelebilir, böylece bazı hücrelerde anormallikler olur ve bazılarında olmaz.
Bu bozukluk ebeveynlerden de geçebilir. Bu nedenle, bir çocuğun DNA koleksiyonunda bir anormallik olduğunda, doktor ebeveynlerinin DNA koleksiyonunu kontrol edecektir.
Kromozomal anormalliklerin nedenleri
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün bildirdiğine göre, kromozomal anormallikler genellikle hücre bölünmesi sürecinde bir hata olduğunda ortaya çıkar. Hücre bölünmesi süreci mitoz ve mayoz olmak üzere ikiye ayrılır.
Mitoz, orijinal hücrenin iki kopya hücresini üreten bir bölünme sürecidir. Bu bölünme, üreme organları dışında vücudun her yerinde meydana gelir. Mayoz ise kromozom sayısının yarısını üreten bir hücre bölünmesidir.
Bu süreçlerin her ikisinde de çok az veya çok fazla hücreye neden olan bir hata meydana gelebilir. Bu DNA koleksiyonu kopyalanırken veya kopyalanırken de hatalar meydana gelebilir.
Ek olarak, bu DNA toplama anormalliği riskini artırabilecek diğer faktörler, yani:
annenin yaşı
Kadınlar yumurtalarla birlikte doğarlar. Bazı araştırmacılar, bu bozukluğun yaşla birlikte yumurta hücresinin genetik materyalindeki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkabileceğine inanmaktadır.
Tipik olarak, yaşlı kadınların, daha genç yaşta gebe kalanlara kıyasla, kromozomal anormallikleri olan bebekleri doğurma riski daha yüksektir.
Çevre
Genetik hataların ortaya çıkmasında çevresel faktörlerin rol oynaması olasıdır. Bununla birlikte, onu neyin etkilediğini bulmak için daha fazla kanıt gereklidir.
Kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıklar
Down Sendromu
Down sendromu, trizomi 21 olarak da bilinen genetik bir bozukluktur. Bu durum, fazladan bir kromozom 21'in neden olduğu en yaygın genetik doğum kusurlarından biridir. Sonuç olarak, bebeklerde kromozomun 47 kopyası bulunurken, normalde insanlarda sadece 46 kopya bulunur ( 23 çift).
Bu soruna neden olan en güçlü etkenlerden biri de annenin hamilelikteki yaşıdır. Genellikle anne 35 yaşını doldurduktan sonra risk her yıl artar.
Down sendromlu çocuklar genellikle fiziksel özelliklerinden kolayca tanınabilirler. Çocuklarda Down Sendromunun bazı yaygın belirtileri şunlardır:
- Yukarı doğru eğilme eğiliminde olan gözler
- Genellikle hafifçe katlanmış küçük kulaklar
- Küçük ağız boyutu
- Kısa boyun
- Eklemler zayıf olma eğilimindedir
Turner sendromu
Bu durum genellikle kızlarda görülen genetik bir bozukluktur. Bu, bir çocuk bir kromozomu kaybettiğinde meydana gelir, böylece sadece 45 vardır. Turner sendromlu çocukların vücutları genellikle yaşıtlarından daha kısadır.
Bunun dışında Turner sendromunu karakterize eden diğer bazı belirtiler şunlardır:
- Yanlarda deri kıvrımları olan geniş bir boynu vardır.
- Kulakların şekli ve pozisyonunda farklılıklar vardır.
- Düz göğüs
- Ciltte normalden daha fazla küçük kahverengi ben var
- Küçük çene
Klinefelter sendromu
Klinefelter sendromu, erkeklerin hücrelerinde fazladan bir X kromozomuna sahip olduğu XXY durumu olarak da bilinir. Genellikle bu sendromlu bebeklerin kasları zayıftır. Bu nedenle gelişimi diğerlerinden daha yavaş olma eğilimindedir.
Ergenlik döneminde, XXY sendromlu erkekler genellikle diğer erkekler kadar testosteron üretmezler. Ayrıca küçük ve kısır testisleri de vardır.
Bu durum çocuğun daha az kaslı olmasına, yüz ve vücut kıllarının azalmasına, hatta göğüslerin normalden daha büyük olmasına neden olur.
Trizomi 13 ve 18
Trizomi 13 ve 18, doğum kusurlarına neden olan genetik bozukluklardır. Trizomi 13, doğan bebeklerin 13 numaralı kromozomun 3 kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Trizomi 13'e Patau sendromu denir.
Bu arada, üç kopya kromozom 18 veya trizomi 18 olan bir çocuğa Edwards sendromu denir. Genel olarak, her iki koşulu da olan çocuklar bir yaşına kadar hayatta kalamazlar.
Trizomi 13 veya Patau sendromu olan bebekler genellikle aşağıdakilerle karakterize edilir:
- Düşük doğum ağırlığı
- Eğik alınlı küçük kafa
- Beyindeki yapısal problemler
- Bitişik gözün boyutu
- Yarık dudak ve damak
- Testisler skrotuma inmez
Bu arada, trizomi 18 (Edwards sendromu) olan bebekler şu özelliklerle karakterize edilir:
- gelişemedi
- küçük kafa
- Küçük ağız ve çene
- kısa göğüs kemiği
- İşitme sorunları
- Kollar ve bacaklar bükülü pozisyonda
- Omurilik tamamen kapanmamış (spina bifida)
Fetusta kromozomal anormallikler nasıl tespit edilir
Fetüsteki kromozomal anormallikleri tespit etmek için genellikle yapılabilecek birkaç test vardır. Bu test oldukça önemlidir çünkü ortaya çıkan anormallikler bebeğin gelişimini etkileyebilir. Genellikle gerçekleştirilen iki tür test vardır:
Tarama testi
Bu test, bebeğinizin bozukluk için yüksek risk altında olup olmadığına dair işaretler aramak için yapılır. Ancak tarama testleri, bir bebeğin belirli bir bozukluğu olup olmadığını kesin olarak belirleyemez.
Yine de bu testin anne ve bebek üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Aşağıdakiler, yapılabilecek farklı tarama testleri türleridir:
İlk trimester kombine ekranı (FTCS)
Bu test, bebeğin 11 ila 13. gebelik haftalarında ultrason taraması ile gerçekleştirilir. Ultrasona ek olarak, hamilelik 10 ila 13 haftalıkken kan testleri de yapılacaktır.
Bu prosedür, ultrason ve kan testlerinin sonuçlarını annenin yaşı, kilosu, etnik kökeni, sigara içme durumu ile ilgili gerçeklerle birleştirir.
üçlü test
Bu test, hamileliğin ikinci üç aylık döneminde, yani 15 ila 20 hafta arasında yapılır. Bu işlem, annenin kanındaki belirli hormonların seviyelerini ölçmek için yapılır. Genellikle bu test Down sendromu, Edward sendromu, Patau sendromu ve nöral tüp defektleri (spina bifida) riskini görmek için yapılır.
Noninvaziv Prenatal Test (NIPT)
NIPT, annenin kan örneğinde bebeğin plasentasından DNA aramak için yapılan doğum öncesi bir taramadır. Ancak, NIPT gibi taramalar yalnızca olasılığı belirler. Bu test bebekte kromozom anomalisi olup olmayacağını kesin olarak belirleyemez.
Kesin olarak tespit edilemese de BMJ Open'da yayınlanan araştırmaya göre bu test Down, Patau ve Edward Sendromunu tespit etmede yüzde 97 ila 99 doğruluğa sahip.
Daha sonra, bu NIPT taramasının sonuçları, doktorların Koryonik Villus Örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanı testleri yapmanız gerekip gerekmediği de dahil olmak üzere sonraki adımları belirlemelerine yardımcı olacaktır.
tanı testi
Bu test, bebeğinizde kromozom anomalisi olup olmadığını belirlemek için yapılır. Ne yazık ki, tanı testi düşük yapmaya neden olmak için oldukça risklidir. Aşağıdaki teşhis testleri yapılabilir:
amniyosentez
Amniyosentez, fetusu çevreleyen amniyotik sıvının bir örneğini elde etmek için kullanılan bir prosedürdür. Bu test genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasındaki kadınlara yapılır.
Ancak, bu testi yaptırması gereken kadınlara, genellikle 35 yaş ve üstü veya anormal bir tarama testi gibi yüksek risk taşıyan kadınlara öncelik verilmektedir.
Koryon villus örneklemesi (CVS)
Bu prosedür, bir laboratuvarda test edilecek plasentadan bir hücre veya doku numunesi almayı içerir. Plasentadan alınan hücreler veya dokular, fetüs ile aynı genetik materyale sahip oldukları için alınır. Bu hücreler veya dokular, DNA havuzlarındaki anormallikler için de test edilebilir.
CVS, spina bifida gibi nöral tüp defektleri hakkında bilgi sağlayamaz. Bu nedenle CVS yaptıktan sonra doktor, 16 ila 18 haftalık hamilelikte bir takip kan testi yapacaktır.
