Garip hastalıklar söz konusu olduğunda, tanıdık gelenler fil hastalığı veya Zika'dır. Ancak, bu listedekilerden bazıları o kadar nadirdir ki daha önce adını bile duymamış olabilirsiniz. Aslında, bu hastalıkların çoğunun tedavi seçeneği yoktur ve hala dünya çapında doktorların kafasını karıştırmaktadır.
1. Kalıcı cinsel uyarılma sendromu: sonsuz azgın
Tutku ve doruğa ulaşmak için saniyeler genellikle sadece seks veya mastürbasyon sırasında hissedeceksiniz. Ancak bazı insanlar günlük aktiviteleri sırasında neredeyse her an orgazmın eşiğinde olabilirler. Örneğin, karşıdan karşıya geçerken veya hatta bir halk otobüsü beklerken. Rağmen. herhangi bir cinsel uyarım yaşamazlar veya almazlar.
Bu durmadan sürekli uyarılma durumuna denir. Kalıcı Cinsel Uyarılma Sendromu (PSAS). PSAS, yaş, cinsiyet veya cinsel yönelim ne olursa olsun herkese saldırabilir. Ancak nedeni henüz bilinmiyor.
Bazı bilim adamları, genital organlardaki sinir aşırı duyarlılığının sebeplerden biri olabileceğine inanıyor. Diğerleri, pelvisteki damarların hormonal bozukluklara daralmasından şüpheleniyor.
2. Patlayan kafa sendromu: kafada "bomba patlaması"
Geceleri yüksek bir ses sizi uyandırır mı yoksa uykuya daldığınız anda sizi ürkütür mü? Sözlerin sağından solundan sonra bile gürültüye neden olan tek bir şey yoktu. O yüksek ses kafanın içinden geliyor.
Patlayan Kafa Sendromu Bir korku filminden bir senaryo gibi geliyor, ama aslında dünya çapında binlerce insanı etkileyen ciddi bir tıbbi durum. Bu hastalığın belirtileri, parlak ışık parlamaları, nefes darlığı, artan kalp atış hızı ve buna eşlik eden bomba patlaması, silah sesleri, zil sesleri veya bir kişinin kafasındaki diğer yüksek ses versiyonları gibi seslerin eşlik ettiği rahatsız edici uykudur. uyku. Ağrı, şişlik veya diğer fiziksel problemlere dair herhangi bir belirti yoktur.
Kafa "patladığında", durum genellikle bir süreç olarak tanımlanır. kapat beyin, ölü bir bilgisayara benzer. Beyin uykuya daldığında, motor, işitsel ve sinirsel yönlerden başlayarak yavaş yavaş "ölecektir", ardından görseller gelir - ama sonra sürecin dizisinde bir şeyler ters gider. Ne yazık ki, şu anda mevcut ilaçlar sadece patlamanın hacmini azaltabilir, ancak sesi gerçekten durduramaz.
3. Progeria: 5 yaşında, 80 yaşında gibi görünüyor
Genel olarak yaşlanma belirtileri orta yaşlarda görülmeye başlar. Ancak, Progeria'lı veya Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu 3, fiziksel görünümleri henüz iki yaşında olmasalar bile 80 yaşında yaşlı gibi görünüyorlar. Çıkıntılı gözleri, gaga uçlu ince burunları, ince dudakları, küçük çeneleri ve yapışan kulakları vardır. Progeria, genetik bir kusurdan kaynaklanır.
Zihinsel olarak henüz reşit olmasalar da, fiziksel olarak progrerialı çocuklar, yaşlı insanlar gibi fiziksel olarak büyüyeceklerdir. Saç dökülmesinden ve seyrelmesinden başlayarak, gri saçlar, ciltte sarkma ve yer yer kırışıklıklar, eklem ağrılarından muzdarip, kemik kaybına kadar.
Progreria, nadir görülen, yaşamı tehdit eden bir durumdur. Dünyada bu hastalıkla büyümeyi başaran sadece 48 çocuk var Ortalama olarak, progeria ile doğan bir çocuk 13 yaşından sonra hayatta kalamaz. Ancak bu tuhaf hastalığa sahip beş çocuğu olan bir aile vardır.
Progeria ölümcüldür, çünkü bu çocukların çoğu ayrıca kalp hastalığı ve artrit gibi genellikle yaşlılıkla ilişkili hastalıklar geliştirir. Çocuklukta başlayan ve çok genç yaşta kalp krizlerine veya felçlere yol açan arterlerde akut sertleşmeye (arterioskleroz) sahiptirler.
4. Taş Adam hastalığı: vücutta yeni kemik büyümek
Tıbbi olarak bilinen Fibrodisplazi Ossificans Progressiva (FOP), Taş Adam hastalığı en nadir, en acı verici ve en çok sakatlığa neden olan genetik durumlardan biridir. Taş Adam hastalığı, kemikle kaplanmaması gereken kasların, tendonların, bağların ve diğer bağ dokularının yerini alacak yeni kemik büyümesinin ortaya çıkmasına neden olur.
Bu garip hastalığa, vücudun bağışıklık sistemindeki yaralanmaları onarmak için yapılan genetik mutasyonlar neden olur. Bir yaralanmadan sonra, eklem boyunca yeni kemik gelişecek, hareketi sınırlayacak ve ikinci bir iskelet oluşturacaktır. Bu durum, hastayı katı bir şekilde hareket eden yaşayan bir manken heykeli gibi yapar. En ufak bir travma ve yaralanma, bir enjeksiyondan bile, kemiğin büyümeye başlamasına neden olabilir.
Ne yazık ki, bu durum için genel ağrı kesici ilaç almaktan başka etkili bir tedavi yoktur. FOP, her iki milyon kişiden birinde görülür, ancak dünyada resmi olarak kaydedilmiş yalnızca 800 vaka vardır.
5. Kseroderma Pigmentosum: gerçek dünyada vampir
İnsanlar D vitamini almak için güneş ışığına ihtiyaç duyar, ancak yaklaşık 1 milyon insanda kseroderma pigmentosum (XP) ve UV ışığına karşı çok hassastır. Güneşten tamamen korunmaları gerekir, yoksa güneş yanığı aşırı ve ciddi cilt hasarı.
kseroderma pigmentosum (XP), porfiri olarak bilinen bozukluğun bir alt tipidir. Bu duruma, cildin UV radyasyonuna maruz kaldığında zarar gördüğünde kendini tamir edememesine neden olan nadir bir enzimdeki mutasyonlar neden olur.
Semptomlar genellikle ilk olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yalnızca birkaç dakika maruz kaldıktan sonra şiddetli yanan kabarcıklarla karakterizedir. Gözler ayrıca UV ışınlarına maruz kalmaktan kırmızı, bulanık ve tahriş olur.
XP'li kişiler cilt kanseri için çok yüksek risk altındadır. XP'li tüm çocukların yaklaşık yarısı, 10 yaşına kadar bir tür cilt kanseri geliştirecektir. Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 250.000 kişiden yalnızca birinin XP'ye sahip olduğu tahmin edilmektedir. Çeşitli tedaviler mevcut olsa da, ciddi cilt hasarından en iyi korunma, bir vampir gibi karanlıkta kalmak ve güneşten uzak durmaktır.
6. Cotard'ın yanılgısı: gerçek dünyada zombiler
Cotard'ın yanılgısı aka Yürüyen Ceset Sendromu (Yürüyen Ceset Sendromu) bir kişinin tüm kalbiyle zombi olduğuna inandığı nadir bir zihinsel bozukluktur. Duyduğumuzda pek bir anlam ifade etmeyen nedenlerle öldüklerine ama yarı canlı olduklarına inanıyorlar. Örneğin, vücudundaki tüm kanın çekildiğini, ruhunun şeytan tarafından alındığını veya tüm organlarının soyulduğunu hisseder.
Bu sendroma sahip bazı kişiler, kendi etlerinin çürüdüğünü kokladıklarını veya derilerinde sürünen kurtçukları hissettiklerini iddia edebilirler. Diğerleri ölemeyeceklerine inanırlar (çünkü öyle olduklarını düşünürler).
Mağdurlar yemek yememeye ve banyo yapmamaya meyillidirler ve çoğu zaman kendi “halklarına” karışmak isteme bahanesiyle mezarlarda vakit geçirirler.
Bu durum en çok şizofreni hastaları ve ciddi kafa travması geçirmiş kişiler arasında yaygındır. Amfetamin veya kokain aldıktan sonra kronik olarak uykusuz kalan veya psikoz yaşayan kişilerde de sıklıkla Cotard sendromu belirtileri görülür.
Cotard'ın yanılgısı Duyguları tanımaktan ve kendi yüzleri de dahil olmak üzere yüzlerle ilişkilendirmekten sorumlu beyin alanındaki bir bozukluktan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu, hastaların vücutlarına bakarken ayrışma yaşamalarına neden olur.
7. uzaylı eli: Ellerin kendine ait bir hayatı vardır
Uzaylı El Sendromu, vücudun sahibini kendi ellerinin hareketlerini tamamen kontrol edemez hale getiren garip bir hastalıktır. Sanki iki elinin annesinin vücudundan ayrı bir hayatı ve düşünme biçimi vardı.
Araştırmacılar bunun beyin ameliyatının bir yan etkisi veya beynin lob bölgelerinin işlevlerinin ayrılması olduğuna inanıyor. Hastanın sol ve sağ beyinlerinin bağımsız olarak bağımsız hareket edebildiğini buldular. Bazen bu sendrom, beyin hasarının nadir bir yan etkisi olarak ortaya çıkabilir.
Uzaylı El Sendromu'nun tedavisi yoktur, ancak ona tutunacak bir şey vermek, bir süre hareket etmeyi bırakması için yeterlidir. Neurology dergisinde yayınlanan bir araştırma, Botox enjeksiyonlarının bu sendromu yönetmeye yardımcı olabileceğini bildiriyor.
8. Riley Günü Sendromu: insanüstü acıya karşı bağışıktır
Riley-Day sendromuolarak bilinen ailesel disotonomi veya kalıtsal duyusal nöropati tip 1 (HSN), beyni ve omuriliği dokunma, koku ve ağrı gibi duyusal duyuları algılayan kaslara ve hücrelere bağlayan otonom sinir sistemini etkileyen nadir bir kalıtsal genetik mutasyondur. Ağrı ve sıcaklığı hissetme yeteneği, bazen kişinin hiç ağrı hissetmediği noktaya kadar ciddi şekilde bozulur.
Bununla birlikte, durumun gerçekten belirtilerini göstermek için ilgili genin her iki ebeveyn tarafından da aktarılması gerekir. Bu duruma ayrıca sık kusma ve yutma güçlüğü de eşlik eder.
HSN ağrı duyusu kaybına neden olduğundan, hastaların rastgele kırıklara ve hatta vücut dokularının ölümüyle sonuçlanan nekroza maruz kalması yeni değildir. HSN'li insanlar en ufak bir acı hissetmeden uzuvlarını kesebilir veya dillerini ısırabilirler. Ağrı ve sızılara karşı duyarsızlık birçok durumda yaşamı tehdit edebilir ve yaralanmalar ve yaralar tedavi edilmediği için ülserler ve enfeksiyonlar sık görülen yan etkilerdir.
9. Yabancı aksan sendromu: birdenbire bin dilde akıcı
Aksanlar, bir kişinin kökeni hakkında birçok bilgi verebilir ve birçok kişi kendi dillerinden başka bir yabancı dil konuşmaya çalışmıştır. Bununla birlikte, bazı kişiler, daha önce o dilin menşe bölgesini hiç çalışmamış veya ziyaret etmemiş olsalar bile, yabancı bir dilde aniden akıcı hale gelmelerine ve kontrolden çıkmalarına neden olan bir durum geliştirebilir. Çoğu zaman, farklı aksan türleri farklı zamanlarda "ortaya çıkabilir" veya aynı anda karışabilir.
Bu durumdaki kişiler sadece aksan ve ses tonlarını değil, konuşurken dillerinin yerleşimini de değiştirirler. Bu garip ve nadir hastalık genellikle felç, şiddetli migren veya diğer beyin hasarlarından sonra bir yan etki olarak ortaya çıkar. Bu durum için mevcut tek tedavi, beyni belirli şekillerde konuşmaya eğitmek için kapsamlı konuşma terapisidir.
10. Hipertrikoz: kurt adam
Bu nadir hastalığın tanımına "ilham veren" başka bir korku filmi teması. Bilişsel hipertrikoz lanuginose olarak bilinen bu kalıtsal durumla doğanlarda, yüz de dahil olmak üzere vücudu kaplayan genetik mutasyonlar nedeniyle çok hızlı ve çok saç büyümesi olur. Hipertrikozun, köpekler ve korkunç keskin pençeler olmadan, yaygın olarak "kurt adam" sendromu olarak da anılmasının nedeni budur.
Bu durum aynı zamanda kellik tedavisinin bir yan etkisi de olabilir, ancak bazı vakalar bilinen bir sebep olmaksızın ortaya çıkabilir. Tedavi seçenekleri arasında yaygın epilasyon yöntemleri yer alır, ancak düzenli ağda ve lazer tedavileri bile uzun süreli sonuçlar sağlamaz.
