Tüm ebeveynler, bebeklerinin dünyaya güvenli ve sağlıklı bir şekilde doğmasını ister. Ne yazık ki, vücutlarını daha az mükemmel yapan doğum kusurları olan bazı bebekler var. Bebeklerde doğum kusurları için koşullardan biri Down sendromudur. Peki Down sendromuna veya Down sendromuna gerçekte ne sebep olur?
Down sendromuna ne sebep olur?
Down sendromu en sık görülen genetik kromozomal bozukluktur. Genel olarak konuşursak, Down sendromunun veya Down sendromunun nedeni, bebeğin anne karnındayken fazla sayıda kromozoma sahip olmasıdır.
Bu Down sendromu durumu hafife alınmamalıdır çünkü çocukların öğrenme güçlüğü çekmesine neden olabilir.
Dünya çapında Down sendromu veya Down sendromu insidansının toplam doğum oranının 700'de 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Yani yaklaşık sekiz milyon Down sendromlu çocuk var. Bu arada, Endonezya Sağlık Bakanlığı'nın Veri ve Bilgi Merkezi'ne dayanarak, Endonezya'daki Down sendromu vakaları artma eğilimindedir.
Temel Sağlık Araştırması (Riskesdas) sonuçlarına göre 24-59 aylık çocuklarda Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 0.12'si var.
Bu sonuç, 2018'de yüzde 0,21'e değişene kadar 2013'te yüzde 0,13'e yükseldi. Down sendromunun genel olarak kalıtsal bir hastalık olmadığını belirtmek gerekir.
Daha önce de belirtildiği gibi, bebeğe hamile kalındığında genetik bir anormalliğin varlığı, fazladan bir kromozom 21'e sahip olması Down sendromu veya Down sendromunun nedenidir.
21. kromozomun eklenmesi, hem yumurta gelişimi, sperm hücresi oluşumu hem de embriyolar sırasında oluşanlar, tam veya sadece kısmi kopyalarda meydana gelebilir.
Bunun gibi daha ayrıntılı olarak, normalde insan hücrelerinde 46 kromozom vardır ve her bir kromozom çifti anne ve babadan oluşur.
Anormal hücre bölünmesi sırasında kromozom 21'i içeriyorsa, Down sendromu veya Down sendromu burada ortaya çıkar. Daha sonra kromozom 21 veya ekstra kısmi kromozomlar üreten hücre bölünmesi sürecindeki anormallikler.
Down sendromuna neden olan genetik varyasyonlar
Mayo Clinic sayfasından başlayarak, Down sendromuna veya Down sendromuna neden olabilecek birkaç genetik varyasyon vardır:
Trizomi 21'e Bağlı Down Sendromunun Nedenleri
Down sendromu nedenlerinin yaklaşık yüzde 95'i trizomi 21'e bağlıdır. Down sendromlu bir çocukta genellikle kromozomun iki kopyası varsa, bu trizomi 21 durumundan farklıdır.
Trizomi 21'li bir çocuğun tüm hücrelerinde 21. kromozomun üç kopyası vardır. Bu durum, sperm hücrelerinin veya yumurta hücrelerinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesi nedeniyle ortaya çıkabilir.
Bir örnek olarak, kromozomlar mayoz adı verilen bir süreçte yumurta veya sperm üretmek için düzgün bir şekilde sıralanır.
Bununla birlikte, trizomi 21'in olumsuz bir etkisi vardır. Bir kromozom vermek yerine iki kromozom 21 verildi.
Böylece başarılı bir şekilde döllendikten sonra, sadece iki kromozoma sahip olması gereken yumurta hücresi, aslında toplam üç kromozoma sahiptir. Down sendromunun nedenlerinden biri de budur.
Mozaik Down sendromu (Mozaik Down sendromu)
Daha önce açıklanan Down sendromuna veya Down sendromuna neden olan iki tür genetik varyasyonla karşılaştırıldığında, bu mozaik türü oldukça nadirdir.
Mozaik Down sendromu, bir kişide fazladan bir kromozom 21 kopyası olan sadece birkaç hücreye sahip olduğunda ortaya çıkan Down sendromunun bir nedenidir.
Bu mozaik Down sendromunun kesin nedeni önceki iki tipten farklıdır ve henüz bilinmemektedir.
Bu nedenle mozaik Down sendromlu bir çocuğun özelliklerini veya özelliklerini tahmin etmek önceki iki türden farklı olarak daha zordur.
Bu özellikler veya özellikler, hangi hücrenin ve kaç hücrenin fazladan 21. kromozoma sahip olduğuna bağlı olarak daha az belirgin görünebilir.
Down sendromu translokasyonu (Translokasyon Down sendromu)
Down sendromu translokasyonu, 21. kromozomun bir kısmının döllenmeden önce veya döllenme sırasında başka bir kromozoma bağlanması durumudur.
Transloke Down sendromlu bir çocuk, her zamanki gibi iki kromozom 21 kopyasına sahiptir. Bununla birlikte, çocuk ayrıca başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan ek genetik materyale sahiptir.
Bu tip Down sendromunun nedeni, döllenme sürecinin tamamlanmasından önce veya sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
Diğer Down sendromu nedenlerinin aksine, transloke Down sendromu bazen ebeveynlerden veya genetikten miras alınabilen bir tiptir.
Buna rağmen, transloke Down sendromu vakalarının sadece yaklaşık yüzde 3-4'ü bunu bir ebeveynden alıyor.
Down sendromu bir çocuğa aktarılırsa, bu, baba veya annenin 21. kromozomdaki genetik materyalin bir kısmının başka bir kromozomda yeniden düzenlenmiş olduğu anlamına gelir.
Ancak, transloke Down sendromu durumunda 21. kromozom üzerinde ek bir genetik materyal yoktur. Yani, baba veya anne aslında Down sendromunun belirti veya semptomlarına sahip değildir.
Ancak anne veya baba, çocuğun Down sendromlu olmasına neden olan genetik materyali taşıdıkları için bunu çocuğa aktarabilir.
Bu durum kromozom 21'den ek genetik materyale neden olur. Down sendromu translokasyonunu azaltma riski, kromozom 21'i taşıyan ebeveynin cinsiyetine bağlıdır, bu da aşağıdaki gibidir:
- Baba taşıyıcı vekil ise (taşıyıcı), Down sendromu riski yaklaşık %3'tür.
- Anne taşıyıcı ise (taşıyıcı), Down sendromu riski %10-15 arasında değişmektedir.
bir taşıyıcı (taşıyıcı) Down sendromunun belirti veya semptomlarını göstermeyebilir, ancak translokasyon sürecini fetüse geçirebilir.
Down sendromlu bir bebek doğurmak için risk faktörleri nelerdir?
Bazı teoriler, Down sendromunun annenin vücudunun folik asidi ne kadar iyi işlediğiyle tetiklendiğini öne sürüyor.
Bununla birlikte, birçok kişi bu teoriye karşı çıkıyor, çünkü Down sendromunun oluşumunu etkileyen faktörler hakkında çok fazla kafa karışıklığı var.
Bu, Washington DC'deki Ulusal Çocuk Tıp Merkezi'nde genetik ve metabolizma şefi ve Down Sendromu Kliniği müdür yardımcısı Kenneth Rosenbaum tarafından açıklanmaktadır.
Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinizi artırabilecek belirli koşullar vardır. Bunlara risk faktörleri denir.
Down sendromu veya Down sendromu için bazı risk faktörleri şunlardır:
1. Annenin hamilelik yaşı
Hamilelik sırasında anne yaşı Down sendromunun nedeni değildir, ancak risk faktörlerinden biridir. Down sendromu, annenin hamile olduğu her yaşta ortaya çıkabilir.
Bununla birlikte, Down sendromu gelişme şansı yaşla birlikte artar.
Down sendromu da dahil olmak üzere genetik sorunları olan bir bebek taşıma riskinin, bir kadın hamileyken 35 yaş ve üstü olduğunda arttığına inanılmaktadır.
Bunun nedeni, yaşlı kadınların yumurta hücrelerinin uygunsuz kromozomal bölünme geçirme riskinin daha yüksek olmasıdır.
Buna rağmen, artan gebelikler ve genç yaşta doğumlar nedeniyle Down sendromlu çocukların 35 yaşından küçük kadınlardan doğması mümkündür.
25 yaşında hamile olan kadınların Down sendromlu bebek doğurma riski 1200'de 1'dir.
Hamileyken 35 yaşında olan kadınlar 350 kişide 1'e kadar risk taşır. Benzer şekilde, 49 yaşındaki hamile kadınlarda Down sendromu riski 10 kişide 1 oranında artmaktadır.
Menopoza yaklaşan kadınların rahminde ve kısırlık riskinin de arttığını bulmuşlardır.
Ek olarak, kusurlu embriyoları seçme yeteneği, doğmamış çocuğun tam bir gelişim geriliği yaşaması riskini azaltır ve artırır.
2. Daha önce Down sendromlu bir bebek doğurduysanız
Down sendromlu bir bebeği olan kadınların başka bir Down sendromlu bebeğe sahip olma riski daha yüksektir.
Bu aynı zamanda Down sendromuna sahip ebeveynler için de geçerlidir, bu nedenle bebeklerini etkileme riski vardır.
3. Kardeş sayısı ve doğum aralığı
Bir bebeğin Down sendromlu doğma riski aynı zamanda kaç kardeş olduğuna ve en küçük çocuk ile bebek arasındaki yaş farkının ne kadar büyük olduğuna da bağlıdır.
Bu, Essen Üniversite Hastanesi Tıbbi Bilişim, Biyometri ve Epidemiyoloji Enstitüsü'nden Markus Neuhäuser ve Sven Krackow tarafından yapılan araştırmada açıklanmıştır.
Daha önce açıklandığı gibi, daha büyük yaşta ilk kez hamile kalan annelerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
Bu risk, gebelikler arasındaki mesafe uzarsa da artacaktır.
Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?
Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!
