Kurgusal karakterin adı gibi, Harlequin ichthyosis, bir bebeğin cildinin Harlequin palyaço gibi görünmesine neden olan nadir bir sendromdur. Bu sendrom sadece cilde zarar vermekle kalmaz, aynı zamanda hastalığın çeşitli komplikasyonlarına da neden olur. Belirtileri ve tedavisi nelerdir? Aşağıdaki açıklamaya bakın!
Harlequin iktiyozis nedir?
Harlequin iktiyozisi, yenidoğanın cildinde ciddi bir konjenital anormallik veya kusurdur. Bu hastalık, Harlequin bebek sendromu olarak da bilinen nadir bir doğum bozukluğudur. Harlequin bebek sendromu ) veya doğuştan iktiyoz .
"Harlequin" adı, elmas benzeri bir yama motifine sahip tipik Harlequin palyaço kostümünden gelir. Motif, bu bozukluğu olan bebeğin cildinin dokusu ile aynıdır.
Doğumda, bu sendromlu bebeklerin vücutlarının her yerinde bebeğin hareketini kısıtlayan kalın, kahverengimsi sarı cilt lekeleri vardır.
Ayrıca, sert cilt, kırmızımsı cilt çatlakları oluşturmak için yırtılır ve dermisi (cildin iç tabakası) ortaya çıkarmak için derinleşir.
Bu nedenle doğuştan bu cilt bozukluğuna sahip bebekler çok sert, kalın ve çatlamış görünen bir deriyle kaplı bir vücutla doğarlar.
Harlequin iktiyozis, bebeğin göz kapaklarının, burnunun, ağzının ve kulaklarının şeklini etkileyebilen bir cilt bozukluğudur.
Aslında, nispeten nadir görülen bu durum, bebeğin kol ve bacaklarının hareketini de daha sınırlı hale getirebilir.
Bebeğin vücudunun bu sınırlı hareketi yemek yerken zorlanmaya, nefes almada zorlanmaya, solunum yetmezliğine neden olabilir.
Bu durum ne kadar yaygındır?
Harlequin iktiyozisi, yeni doğanların derisinde nadir görülen bir konjenital anormallik veya kusurdur. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinden alıntı yaparak, bu durumun vakalarının sayısı kesin olarak bilinmemektedir.
Bununla birlikte, yaklaşık 300.000 yenidoğandan 1'inin bu nadir cilt bozukluğuna sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Harlequin Ichthyosis sendromunun komplikasyonları
Nadir olmasına rağmen, Harlequin iktiyozisi çok tehlikeli bir cilt hastalığıdır çünkü ölümcül olabilen bir takım komplikasyonlara neden olabilir. İşte dikkat etmeniz gereken bazı koşullar.
1. Solunum problemleri nedeniyle ölüm riski altında
Ölüm, anormal cilt koşulları nedeniyle bebeklerin yaşadığı şiddetli iltihaplanma ve solunum problemlerinden kaynaklanabilir.
Nefes alma sorunları, cildin anormal kalınlaşması ve kemik deformiteleri nedeniyle göğsün yukarı ve aşağı sınırlı hareketinden kaynaklanır.
2. Dehidrasyon ve hipoglisemi
Ek olarak, Harlequin iktiyozisi olan bebekler de genellikle emzirmede zorluk çekerler, bu da dehidrasyon ve hipoglisemi yaşamalarına neden olur.
Sorunlu cilt durumu daha sonra ciltten daha fazla sıvının salınmasına neden olur, böylece dehidrasyon daha da kötüleşir.
Hipoglisemi, şiddetli dehidratasyon, elektrolit bozuklukları, böbrek bozuklukları ve cilt enfeksiyonları, bu hastalığa sahip bebeklerde yüksek mortalite nedenleridir.
Bu durumda başarılı bir şekilde tedavi edilen bebekler genellikle bir dizi yoğun tedaviden geçmiştir. Bununla birlikte, yine de bir dizi başka sistemik enfeksiyon geliştirme potansiyeline sahiptirler.
Harlequin iktiyozunun belirti ve semptomları nelerdir?
Bu hastalığın belirti ve semptomları genellikle bebeklerde daha şiddetlidir. Sonra belirtiler yaşla birlikte değişecektir.
Yenidoğanlarda Harlequin iktiyozunun belirtileri
Bu doğuştan gelen cilt bozukluğuna sahip bebekler genellikle erken doğarlar. Bu, bebeğin diğer hastalıkların komplikasyonları riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir.
Bu durumu yaşayan yenidoğanlar genellikle kalın bir cilt dokusuna sahip olacak, çatlamış ve huysuz görünecektir.
Çatlamış ve huysuz görünen cilt, sıkı bir şekilde çekilip ayrılmasına neden olur. Ayrıca bebeklerde Harlequin iktiyozunun diğer semptomları aşağıdaki gibidir.
- Sıkı göğüs derisi nedeniyle solunum problemleri yaşamak.
- Eller ve ayaklar küçük, şiş ve kısmen bükülmüş gibi görünüyor.
- Eller ve ayaklar 'sert eldivenler' veya mukoza zarlarıyla kaplı gibi görünüyor.
- Deforme olmuş kulaklar ve burun.
- Kandaki yüksek sodyum seviyeleri.
- Küçük baş çevresi.
- Çatlak cilt enfeksiyonu.
- İçe dönük göz kapakları, konjonktivanın şişmesi ile birlikte dışa doğru bakar (ektropion).
- Ağız tamamen açık ve dudaklar dışa doğru kıvrılmıştır.
- Eklem hareket kısıtlılığı vardır.
- Düşük vücut ısısı.
- Katarakt var.
- Dehidrasyon yaşamak.
- Normalden fazla olan parmak ve ayak parmaklarının sayısı.
Çocuklarda Harlequin iktiyozunun belirtileri
Çocuklarda ortaya çıkan Harlequin iktiyozunun belirtileri, fiziksel gelişimde gecikmelere neden olabilir.
Ancak doğuştan cilt bozukluğu olan çocukların yaşadığı zihinsel gelişim, genellikle onun yaşındaki çocuklarla aynıdır.
Bu doğuştan gelen cilt bozukluğuna sahip çocuklar, yaşamları boyunca genellikle kırmızı ve pullu bir cilde sahip olurlar. Çocuklarda Harlequin iktiyozunun çeşitli diğer belirtileri şunlardır:
- Sıkı ve gergin cilt nedeniyle anormal yüz şekli.
- Kalın bebek tırnakları.
- Tekrarlayan cilt enfeksiyonları.
- Saç derisinde pulların varlığı nedeniyle ince saçlar.
- Kulakta pul birikmesi nedeniyle duyma yeteneği azalır.
- Sıkı ve gergin cilt nedeniyle parmakları hareket ettirme zorluğu.
Harlequin iktiyozuna ne sebep olur?
National Center for Advancing Translational Sciences sayfasına göre, Harlequin iktiyozunun nedeni ABCA12 genindeki bir mutasyondur.
ABCA12 geni, cilt hücrelerinin gelişiminde rol oynayan proteinlerin oluşumu sürecinde görev alır. Ayrıca ABCA12 geninin ürettiği protein, yağın cildin en dış tabakasına (epidermis) dağılmasına yardımcı olur.
ABCA12 geni mutasyona uğradığında veya değiştiğinde, protein oluşamaz veya küçük bir anormal protein vardır ancak yağı düzgün bir şekilde taşıyamaz.
Bu ABCA12 proteininin kaybı, cildin en dış tabakasındaki (epidermis) normal gelişimini bozar. Sonuç olarak, bebekler Harlequin iktiyozisine bağlı olarak sert ve kalın bir cilt dokusu şeklinde semptomlar yaşarlar.
Cilt, çevre ile vücudun koruyucusu olarak hizmet eder. Bebekte doğuştan gelen bu cilt bozukluğu varsa, vücuttan kaybolan suyu kontrol etmek, vücut ısısını düzenlemek ve enfeksiyonla mücadele etmek genellikle daha zor hale gelir.
Bunun nedeni cilt dokusunun kalın ve çatlak olmasıdır. Bu nedenle Harlequin iktiyozlu bebekler, yaşamın ilk birkaç haftasında sıklıkla büyük miktarda sıvı kaybı (dehidratasyon) ve yaşamı tehdit eden enfeksiyonlar yaşarlar.
Bu temelde doğuştan cilt bozukluğu olan yenidoğanların bir an önce yoğun bakıma alınması gerekir.
Harlequin iktiyozis, otozomal resesif genetik veya otozomal resesif bir gen olan kalıtsal bir cilt hastalığıdır.
Yani bir bebek bu hastalığı ancak gen kusuru her iki ebeveynden de miras aldığında kapabilir.
Bununla birlikte, bebekler, hastalığın herhangi bir belirtisini yaşamadan Harlequin iktiyozunun taşıyıcıları olabilirler.
Bunun nedeni, bu bozukluğun taşıyıcısı olan bebeklerin geni yalnızca bir ebeveynden miras almasıdır.
Taşıyıcı olan bir bebek ( taşıyıcı Aynı zamanda Harlequin iktiyozis taşıyıcısı olan biriyle evlenirseniz, çocuklarının durumu geliştirme şansı %25 olacaktır.
Bu nedenle, yüzde, her ikisi de Harlequin iktiyozisi olan ebeveynlerin her çocuğu için geçerlidir veya taşıyıcı .
Harlequin iktiyozisi gelişme riskini ne artırır?
Daha önce açıklandığı gibi, her iki ebeveyn de her iki ebeveynden de kalıtsal genlere sahipse, yenidoğanlarda Harlequin iktiyozis riski daha da büyük olacaktır.
Hamileyseniz veya hamilelik planlıyorsanız ve ailede Harlequin iktiyozis öyküsü olduğundan endişeleniyorsanız, doktorunuza daha fazla danışmalısınız.
Doktor, genetiğin sizin veya eşiniz tarafından taşınıp taşınmadığı olasılığı hakkında daha fazla bilgi edinecektir.
Bu arada hamileyseniz ve hamilelikle ilgili bazı sorunlarınız varsa, bazı testlerden geçmek için doktorunuza danışmalısınız.
Genetik testler genellikle cilt, kan veya amniyotik sıvı örnekleri alınarak hastalık riskini belirlemek için yapılabilir.
Ne zaman doktora görünmelisiniz?
Harlequin iktiyozis yenidoğanlarda kolaylıkla görülebilen doğuştan gelen bir doğum kusurudur. Bebeğinizde yukarıdaki belirtiler veya başka sorular olduğunu fark ederseniz, lütfen hemen bir doktora başvurun.
Bebekler de dahil olmak üzere her insanın vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.
Bu durumu teşhis etmek için yaygın olarak hangi testler yapılır?
Sadece doğumdan sonra değil, aşağıdaki testler yapılarak bebeklerde Harlequin iktiyozunun durumu anne karnında tespit edilebilir.
1. Ultrason muayenesi
Hamilelik sırasında Harlequin iktiyozisi teşhisi ultrason muayenesi (USG) ile yapılabilir.
Ultrason muayenesi, doktorların doğum kusurları riskini erken tespit etmesine yardımcı olabilir. Ultrason tarama sonuçlarında, Harlequin iktiyozlu fetüsler genellikle açık ağız, geniş dudaklar, düz burun ve anormal kulak şekli ile karakterize edilir.
Harlequin iktiyozlu bir bebeğin bacakları ve kolları da anormal şekilde bükülmüş gibi görünüyor. Aslında doğuştan cilt bozukluğu olan bebeklerin göz kapakları genellikle ektropion denilen dışa doğru kıvrılır.
2. Amniyosentez testi
Ayrıca anne karnındaki bebeklerde Harlequin iktiyozisi tanısı amniyosentez testi yani amniyotik sıvı örneği alınarak da yapılabilir. Sonuçlar daha sonra laboratuvarda incelenir.
3. Koryonik villus testi
Koryon villus testi ile başka testler de yapılabilir. Bu test, anne karnındaki bebekte olası anormallikleri kontrol etmek için tasarlanmıştır.
Fetal DNA örnekleri elde etmek için hem amniyosentez hem de koryon villus muayenesi kullanılır. Fetal DNA örnekleri daha sonra ABCA12 genindeki mutasyon olasılığını belirlemek için test edildi.
Harlequin iktiyozunun tedavi seçenekleri nelerdir?
Cilt bozukluğu olan yenidoğanların ilk tedavisi genellikle bebeği kuvöze koyarak yapılır. İnkübatördeki sıcaklık, nem seviyesi yüksek olacak şekilde korunmalıdır.
Bebeğin besin alımının yeterli kalması için, yetersiz beslenmesini ve susuz kalmasını önlemek için bir tüpten süt verilebilir.
Diğer bebeklerde Harlequin iktiyozunun ana tedavilerinden bazıları şunlardır:
- Hava yolunu koruyun ve koruyun.
- Bebeğin konjonktivasını günde 2 kez suni gözyaşı damlası ile koruyun.
- Besin ve sıvı alımı için infüzyonların kullanılması. Bebeğin elektrolit dengesinin izlenmesi de yapılmalıdır.
Ana tedaviye ek olarak, bebekler için aşağıdakiler gibi başka tedavilere de ihtiyaç vardır:
- Çatlamış cildi önlemek için izotretinoin ve asitretin gibi retinoid ilaçlar vermek.
- Bebek cildine özel nemlendirici krem, banyodan hemen sonra ve sürekli olarak tekrarlanarak uygulanır.
- Cilt bozukluklarına bağlı ağrıyı kontrol altına almak için ağrı kesici ilaç verilmesi.
- Körlüğü önlemek için gözün retina tedavisi.
- Hastanın durumunu daha iyi takip edebilmek için yeni doğan bebeklere özel yoğun bakım ünitesi olan YYBÜ'de yatış.
- Vücut sıvılarının kaybı ve vücut sıcaklığındaki bozukluklar için bebeği nemli bir kuvöze yerleştirmek.
Harlequin iktiyozunu tamamen iyileştirebilecek bir tedavi yoktur. Ancak yukarıdaki tedaviye ek olarak bebeğin cildini nemli ve temiz tutabilirsiniz.
Bunun nedeni, kuru ve gergin cilt bebeğin cildinin çatlamasına ve enfeksiyona yatkın hale gelmesine neden olabilir.
Ebeveyn olduktan sonra başım dönüyor mu?
Gelin ebeveynlik topluluğuna katılın ve diğer ebeveynlerden hikayeler bulun. Yalnız değilsin!
