Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin (Hb) normal çalışmamasına neden olan bir kan hastalığıdır. Bu genetik hastalık, her hastada farklılık gösteren belirti ve semptomlar gösterebilir. Dikkat edilmesi gereken talasemi belirti ve semptomları nelerdir?
Talasemi belirtileri ve semptomları
Talasemili kişilerin vücudu, kırmızı kan hücrelerinde düzgün bir şekilde hemoglobin üretemez. Hemoglobin, vücuttaki kan dolaşımı yoluyla oksijeni yayma işlevine sahiptir.
Bu oksijen dağılımı eksikliği sağlık koşullarını etkileyebilir, bu nedenle talasemili kişilerde belirli belirti ve semptomlar ortaya çıkar.
Her hastanın yaşadığı semptomların şiddeti, maruz kalınan talasemi tipine bağlı olarak farklı olabilir. Aslında, talasemi minör hastaları da herhangi bir belirti ve semptom hissetmeyebilir.
Talasemi hastalarında yaygın olarak bulunan başlıca özellikler şunlardır:
1. Anemi
Talasemili hemen hemen tüm insanlar, özellikle orta ve şiddetli düzeyde olanlar, anemiye benzeyen özellikler gösterecektir. Aneminin şiddeti de hafif, orta ve şiddetli arasında değişir.
Genellikle, talasemi minörden muzdarip insanlar sadece hafif anemi yaşayacaklardır. Bu arada, talasemi majörlü kişiler daha şiddetli anemi belirtileri gösterecektir. Bu belirtiler genellikle bebek 2 yaşına girdiğinde ortaya çıkmaya başlar.
Aşağıdakiler, şiddetli veya orta derecede talasemisi olan kişilerin yaşayacağı şiddetli anemi belirtileridir:
- Soluk cilt ve yüz
- Baş dönmesi veya baş ağrısı
- İştah azalması
- Vücut genellikle yorgun hisseder
- Nefes almak zor
- Koyu idrar
- Düzensiz kalp atışı
- Tırnaklar kırılgan görünüyor
- Dilde iltihaplanma veya pamukçuk
2. Vücutta çok fazla demir
Talasemi hastalarında yaygın olarak bulunan bir diğer özellik de vücuttaki yüksek demir seviyeleridir. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin sayısının kırılması ve vücudun bağırsaklar tarafından emilen demir miktarını artırmaya çalışması nedeniyle oluşur. Talasemiyi tedavi etmek için genellikle kan transfüzyonu sürecinde alınan demirin ek bir etkisinden bahsetmiyorum bile.
Vücuttaki fazla demir dalak, kalp ve karaciğer sağlığını etkileyebilir ve talasemili kişilerde aşağıdaki belirtilere neden olabilir.
- İnanılmaz yorgunluk
- Eklem ağrısı
- Karın ağrısı
- Düzensiz kalp atışı
- Azaltılmış cinsel dürtü
- Düzensiz adet görme
- Yüksek kan şekeri seviyeleri
- Sarılık (cildin ve gözlerin beyazlarının sararması)
Bu durum hemen tedavi edilmezse kalp yetmezliği, karaciğer hastalığı ve diyabet gibi başka hastalıklara yol açabilir.
3. Kemik sorunları
Kemiklerde ortaya çıkan problemler de talasemi hastalığının özelliklerinden biridir. Bu duruma genellikle kemik iliğinin daha fazla kırmızı kan hücresi üretmeye çalışması neden olur.
Bu nedenle bazen talasemili kişilerde kemiğin bazı kısımları doğal olmayan bir şekle sahiptir. Bu özellikler yüz kemiklerinde ve kafatasında görülebilir.
Ek olarak, fazla kemik iliği de kemik gücünü etkileyebilir. Kemik hastaları daha kırılgan ve daha kolay kırılan kemiklere sahip olma eğilimindedir. Bu nedenle hastalar ayrıca talasemi komplikasyonlarından birine osteoporoz şeklinde daha duyarlıdır.
4. Bozulmuş büyüme
Talasemili kişilerde de yaygın olarak bulunan diğer özellikler, büyüme ve gelişmenin bozulmasıdır. Talasemili hastalar kısa boylu olma eğilimindedir.
Bu duruma, özellikle zaten şiddetli düzeyde olan hastalarda şiddetli anemi neden olur. Bu, bir makalede açıklanmıştır Sistematik İncelemelerin Cochrane Veritabanı.
Daha önce bahsedilen aşırı demir birikimi, karaciğer, kalp ve hipofiz bezi gibi vücudun hayati organlarını da etkileyebilir. Hipofiz bezi büyüme hormonu üreten bir organdır.
Hipofiz bezinin bozulması, talasemili kişilerin büyümesinin engellenmesine neden olabilir.
Doktorlar talasemi hastalığının özelliklerini nasıl teşhis eder?
Siz veya size en yakın kişiler yukarıda bahsedilen talasemi hastalığının özelliklerini gösteriyorsa hemen bir doktora başvurunuz. Ayrıca talasemili aile üyeleri veya ebeveynleri olan ancak hiçbir zaman semptom hissetmeyenleriniz için, kendinizi kontrol etmeye çalışın.
Bu hastalığı teşhis etmek için doktor, bir laboratuvarda incelenmek üzere kanınızdan bir örnek alacaktır. İşte talasemi için bazı tarama testleri:
1. Tam kan sayımı (CBC)
Tam kan sayımı testi veya tam kan sayımı (CBC), kırmızı ve beyaz kan hücreleri gibi diğer kan hücrelerinin yanı sıra hemoglobin miktarını ölçmek için yapılan bir testtir.
Talasemi hastalığı özelliklerine sahip kişilerde genellikle daha az sayıda normal kırmızı kan hücresi ve hemoglobin bulunur veya normalden daha küçük bir kırmızı kan hücresi şekli bulunur.
2. Hemoglobin testi
Hemoglobin testinin başka bir adı da vardır, yani hemoglobin elektroforezi. KidsHealth'ten alıntılanan hemoglobin elektroforezi, kandaki çeşitli hemoglobin türlerini ölçebilir.
Bu testten doktor, anormal bir hemoglobin olup olmadığını veya kanda hemoglobin üretimiyle ilgili bir sorun olup olmadığını anlayabilir.
3. Doğum öncesi testi
Siz veya eşiniz talasemi için özelliklere sahipseniz veya gen taşıyorsanız, bebek henüz anne karnındayken doğum öncesi test yaptırmanız önerilir. Bu test fetüste talasemi durumunu belirlemeyi amaçlar.
İki tür doğum öncesi test vardır, yani:
- koryon villus örneklemesi (CVS)CVS, hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılabilen bir testtir. Tıbbi ekip, plasentadan doku örneği almak için karın içinden küçük bir iğne sokar. Talasemi teşhisi için bu dokularda bulunan hücreler incelenecektir.
- amniyosentezBu test genellikle hamileliğin 15. haftasından itibaren yapılabilir. CVS'den biraz farklı olan tıbbi ekip, rahimde bir sıvı (amniyotik sıvı) örneği almak için annenin karnından bir iğne sokar. Sıvı daha sonra fetüste talasemi durumunun nasıl olduğunu öğrenmek için incelenecektir.
4. Demir seviyesi testi
Talasemi teşhisi sürecinde doktor ayrıca vücuttaki demir seviyeleri için bir test önerecektir. Bu, yaşadığınız anemi belirtilerinin talasemi veya demir eksikliği anemisi belirtileri olup olmadığını belirlemek için önemlidir.
Bu test, kandaki ferritin seviyeleri gibi çeşitli maddelerin ölçülmesiyle yapılır. Ferritin vücutta demiri bağlayan bir proteindir. Ferritin seviyeleri vücudunuzda ne kadar demir bağlı olduğunu gösterebilir.
