Kromozom anormallikleri, bebeklerin anne karnında oldukları andan itibaren yaşayabilecekleri sorunlardan biridir. Bu, anne karnından itibaren bebeğin bodur büyümesine ve gelişmesine neden olabilir. Bu aynı zamanda bebeğinizin sağlığını tehlikeye atan ve hatta doğumdan önce bebeğin ölümüne neden olabilecek bir durumdur. Genellikle, kromozomal anormallikler, daha ileri yaştaki hamile kadınlarda ortaya çıkmaya daha yatkındır. Buna ne sebep oldu?
Kromozomal anormallikler nasıl oluşur?
Rahminizdeki fetüsler, doğmadan önce kromozomal anormalliklere sahip olabilir. Gelecekteki bebeğinizin hücreleri bölündüğünde meydana gelen bir hata nedeniyle kromozomal anormallikler meydana gelebilir. Bu hücre bölünmesine mayoz ve mitoz denir.
mayoz bölünme
Mayoz, cinsiyet hücrelerinin bölünmesi de dahil olmak üzere yeni hücreler oluşturmak için hücrelerin sperm ve yumurtalardan bölünmesi sürecidir. Bu, yumurtanın spermle buluşmasından sonra bebeğin rahimdeki büyümesinin ilk sürecidir. Anne ve babadan gelen hücrelerin her biri 23 kromozom katkıda bulunacak, böylece gelecekteki bebekleri toplam 46 kromozom alacak.
Ancak bu mayotik bölünme doğru şekilde gerçekleşmediğinde bebeğin aldığı kromozomlar normal sayıdan (46 kromozom) fazla veya hatta daha az olabilir. Bu bölünme sürecindeki hatalar, gelecekteki bebeğinizde kromozomal anormalliklere neden olacaktır.
AYRICA OKUYUN: Down Sendromlu Bebek Gebe Kalma Riskini Tetikleyen Faktörler
Zamanla, bebek ya fazladan bir kromozom alır (trizomi olarak adlandırılır) ya da bir kromozom kaybı yaşar (monozomi olarak adlandırılır). Trizomi veya monozomi ile hamilelik, düşük veya ölü doğuma neden olabilir (ölü doğum). Bu hamilelik tam gebelik yaşına kadar sürebilirse, bebek ömür boyu çekebileceği sağlık sorunları yaşayabilir. Bütün bunlar, anne karnındaki bebeğin yaşadığı kromozomal anormallikler nedeniyle olur.
Aşağıda, kromozomal anormalliklerle sonuçlanan hücre bölünmesi hatalarına bazı örnekler verilmiştir.
- Down sendromu, 21 numaralı kromozomun hücre bölünmesindeki bir hatanın neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bu bozuklukta, kişi 21 numaralı kromozomda (trizomi) 3 hücreye sahiptir.
- Turner sendromu, bir kadının yalnızca bir X cinsiyet kromozomuna (monozomi X) sahip olduğu kadınlarda görülen genetik bir bozukluktur. (Normalde, bir kişinin iki X cinsiyet kromozomu veya bir X ve Y cinsiyet kromozomu vardır)
- Edward sendromu, 18 numaralı kromozomda meydana gelen kromozomal bir anormallik. Bu kromozom sayısı üzerinde hücre fazlalığı var (trizomi 18).
- patau sendromu, 13 numaralı kromozomun anormalliği nedeniyle oluşur. 13 numaralı kromozomda (trizomi 13) 3 hücre vardır.
- Cri du sohbet sendromu, 5p kromozomunun eksik olması nedeniyle oluşur. Bu, küçük bir kafa boyutu, dil ile ilgili sorunlar, yürümede gecikmeler, hiperaktivite, zihinsel engeller ve diğerleri gibi çeşitli sorunlara neden olur.
mitoz
Mitoz, bir sperm tarafından döllenmiş bir yumurta gelişirken hücre bölünmesi süreci olan mayoz ile hemen hemen aynıdır. Bununla birlikte, bu mitotik bölünmeden kaynaklanan hücreler, mayoz bölünme sonucu oluşan hücrelerden daha fazladır. Mitoz, 92 kromozom hücresi üretebilir, daha sonra tekrar 46 kromozom ve 46 kromozoma bölünebilir ve bu, bebeğinizi oluşturana kadar devam eder.
Mitotik bölünme sırasında, bebekte kromozomal anormalliklere neden olan hatalar da meydana gelebilir. Kromozomlar aynı sayıya bölünmezse, yeni oluşan hücre fazladan bir kromozoma sahip olabilir (toplam 47 kromozom) veya bir kromozomu kaybedebilir (toplam 45 kromozom). Bu anormal sayıda kromozom hücresi, bebeğinizin kromozomal anormalliklere sahip olmasına neden olabilir.
AYRICA OKUYUN: 35 Yaş Üstü Gebelik Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Yaşlı hamile kadınlar neden kromozomal anormallikler açısından daha fazla risk altındadır?
Yaşı daha büyük olan hamile kadınların, genç olan hamile kadınlara göre kromozom anormallikleri yaşama şansı daha yüksektir. Bunun nedeni, yaşlı kadınların ve genç kadınların sahip olduğu yumurtaların yaşlarında farklılıklar olmasıdır.
Kadınlar, yeni sperm üretmeye devam eden erkeklerin aksine, yumurtalıklarında depolanan bir dizi yumurta ile doğarlar. Bu yumurtaların sayısı artmayacak, azalacaktır çünkü yumurtalar her ay yumurtalıklardan salınacaktır. Yumurta bir sperm tarafından döllenirse hamilelik gerçekleşir. Bu arada döllenme olmazsa adet kanaması olur.
Bu yumurtalar ergenlik çağından itibaren olgunlaşacak ve salınacaktır. Yaşla birlikte, tabii ki yumurta sayısı azalacak ve bir kadının yumurtalarının yaşı, sahibinin yaşını takip edecektir. Bir kadın 25 yaşındaysa, yumurta da 25 yaşındadır. Bir kadın 40 yaşındaysa yumurtaları da 40 yaşındadır.
Birçok uzman, kromozomal anormalliklerin yumurtadaki yaşlanma nedeniyle oluşabileceğine ve ayrıca yumurtanın döllenme sırasında yanlış sayıda kromozoma sahip olmasından da kaynaklanabileceğine inanmaktadır. Daha yaşlı yumurtalar, mayoz veya mitoz sürecinde hatalara daha yatkındır. Bu nedenle, daha büyük yaşta (35 yaş üstü) hamile olan kadınların kromozomal anormallikler geliştirme riski daha yüksektir.
35 yaş ve üzerinde hamileyseniz, düzenli olarak bir jinekolog ile hamileliğinizi kontrol etmelisiniz. Amniyosentez testi veya amniyosentez testi gibi doğumdan önce bebekte kromozomal anormallikleri de test edebilirsiniz. koryon villus örneklemesi (CVS).
AYRICA OKUYUN: Anne karnındaki Bebeklerde Kromozom Anormallikleri Nasıl Tespit Edilir
